SMN1遺伝子検査キット AmplideX PCR/CE SMN1 Plus

研究用遺伝子突然変異用SMN2遺伝子

SMN1およびSMN2のコピー数変異は、それぞれ、中枢神経系の衰弱と生命を脅かす病気である脊髄性筋萎縮症（SMA）の発症と重症度に関連しています。最近の研究では、SMN1遺伝子の重複事象やSMN2の疾患修飾因子などの付加的な変異の存在により、感染リスクや疾患の重症度が影響を受ける可能性があることが示されている。 AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus Kit*は、4時間以内に包括的な結果を提供することで、これら2つの遺伝子の解析に革命をもたらします。AmplideXテクノロジーを搭載したこのアッセイは、SMN1とSMN2のエクソン7のコピー数を正確に定量し、SMN1遺伝子の重複やSMN2の疾患修飾バリアントも検出します - すべて1回の反応からです。このアッセイは、AmplideX製品群の他のアッセイと共通のワークフローを持ち、広く普及している実験装置で使用できるように最適化されています。 特徴・メリット 複雑さの軽減 AmplideX PCR/CE FMR1*†キットと同様のワークフローにより、導入やトレーニングが容易になります。 マルチプレックス、スケーラブルデザインにより、1回のPCR反応から1塩基バリアント、スモールインデル、コピー数変化の解析が可能です。 アッセイ専用ソフトウェアによるバリアントコールの自動化とデータ解析の合理化 最適化されたワークフロー 一般的に設置されているCE機器での使用に最適化されています。 シングルベンダーによるフル装備のソリューション 品質結果 SMN1、SMN2ともに0、1、2、3、4コピー以上の区別ができる。 バリアントおよびコピーナンバー・ジェノタイピングの自動化 複数の直交法との比較により精度の高さを実証。