ダウン症(DS)は、トリソミー21症候群とも呼ばれ、新生児に比較的多く見られる染色体異常疾患です。その主な症状は、重度の先天性知的障害と特異な顔貌の異常です。この病気は、子どもの勉強や生活、成長に深刻な影響を及ぼします。出生前診断は、DSを発見し、DS児の出生を予防するための有効な方法である。絨毛膜絨毛採取、羊水穿刺、臍帯血染色体検査と臨床症状解析の組み合わせは、DS診断の国際的なゴールデンスタンダードです。しかし、これらの評価は妊婦にある程度の侵襲があり、医療従事者の複雑な作業を必要とするため、広く適用することは困難です。現在、最も一般的な出生前DSスクリーニングは血清スクリーニングで、妊婦から血清を採取し、α-胎児タンパク(AFP)、非共役エストリオール(uE3)、妊娠関連血漿タンパクA(PAPP-A)、β-ヒト絨毛ゴナドトロピン(β-HCG)のレベルを測定し、DSをスクリーニングおよび検出する。
臨床的意義
HCGは胎盤の合胞体栄養芽球細胞から産生される糖タンパク質ホルモンである。母親の血清中のβ-HCGレベルは、DSを検出するために使用することができます。胎児がDSであれば、血清中のβ-HCG値は有意に上昇することになります。妊娠していない個体でHCGが検出された場合、このホルモンを直接または異所的に分泌できる腫瘍、例えば、胞状奇胎、浸潤性胞状奇胎、絨毛がん、卵巣未熟奇形腫、卵巣異形腫、腺性卵巣がん、視床下部絨毛がん、肝芽腫を示唆することになる、
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