ホモシステイン(Hcy)は、メチオニンの細胞内脱メチル化により生成するチオール含有アミノ酸である。Hcyは血漿中に排出され、主に血漿タンパク質と結合した酸化型として循環している。少量の還元型ホモシステインとジスルフィド型ホモシステイン(Hcy-SS-Hcy)が存在する。総ホモシステインは、血漿および血清中に存在するすべてのHcyの総和である(遊離型およびタンパク質結合型)。
血中のHcy濃度と心血管疾患(CVD)の関係については、疫学的研究が行われている。4000人以上の患者を含む27の疫学研究のメタ分析では、Hcyが5μmol/L増加すると、冠動脈疾患(CAD)のオッズ比は男性で1.6、女性で1.8、またはコレステロールが0.5mmol/L(20mg/dL)増加する場合と同じであると推定された。末梢動脈疾患も強い関連を示した。
慢性腎臓病患者は、動脈硬化性CVDによる罹患率および死亡率が高くなります。Hcyの上昇は、これらの患者の血中で頻繁に観察される所見である。このような患者では、Hcyの代謝に関与するビタミンが不足している可能性があるが、Hcy濃度の上昇は、主として腎臓による血中Hcyの除去が損なわれていることに起因している。
メトトレキサート、カルバマゼピン、フェニトイン、亜酸化窒素、ペニシラミンなどの薬剤はHcyの代謝を阻害し、Hcyの濃度を上昇させることがある。
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