細胞遺伝学と分子遺伝学のための包括的で最新の意思決定支援ソリューションで、マイクロアレイやNGSデータからゲノムバリアントの解析と解釈を支援します。
単一画面表示で正確かつ効率的なバリアント解釈を実現します。
NₓClinical ソフトウェアを使用すると、次のことが実現します:
生殖細胞系および体細胞系パイプラインのための包括的なパブリックリポジトリの完全な可視化
イベントレベルの詳細
公表されている学会ガイドライン(ACMG、NCCN、WHOガイドラインなど)またはSAPスコアリングによるプレクラス化
過去の通話に対する歴史的な文脈の説明
カスタムナレッジベース
監査ログ
過去の事例との類似性
ゲノムデータの複数のトラックを可視化し、バリアントコールのコンテキストを一目で確認できます。
NₓClinical は、以下の方法でマルチプラットフォーム統合を実現します:
アレイとシーケンサーによる現在と過去の分子データを組み合わせて、サンプルの連続性を確保する。
複数の技術から得られるアウトプットを比較対照し、その根底にある生物学を理解する。
.BEDファイルのカスタムロードを可能にし、特定の関心領域を強調することができます。
複合ヘテロ接合体異常の発見
Bionano は、ゲノミクスの革新のペースに合わせた、コミュニティ主導の継続的なアップデートを提供します。
Bionanoは、提供することを約束します:
現在のリファレンスゲノム
パイプラインの更新
キュレーション・エクセレンス
新しいアプリケーションに対応した新機能を定期的に導入
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