アポリポ蛋白E(APOE)は、血中脂質代謝に関与し、アルツハイマー病、高脂血症などの疾患に関連している。DNA配列特異的一塩基多型(SNP)変異により、APOEにはε2(Cys112, Cys158)、ε3(Cys112, Arg158)、ε4(Arg112, Arg158)の3種類がある。ε2、ε2、ε3、ε3/ε4、ε4/ε4、ε4/ε4、ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4の6種類である。
アポリポ蛋白E(APOE)は、血中脂質代謝に関与し、アルツハイマー病、高脂血症などの疾患に関連している。DNA配列特異的一塩基多型(SNP)変異により、APOEにはε2(Cys112, Cys158)、ε3(Cys112, Arg158)、ε4(Arg112, Arg158)の3種類がある。ε2、ε2、ε3、ε3/ε4、ε4/ε4、ε4/ε4、ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4の6種類である。
アルツハイマー病との関係
研究によると、ε4の人は晩年のアルツハイマー病のリスクが約3-5倍、ε4/ε4の遺伝子型では5-15倍に増加する。ε2の遺伝子型は珍しく、アルツハイマー病に拮抗する効果があるかもしれない。APOE ε3は最も一般的な対立遺伝子である。研究者らは、ε3はアルツハイマー病のリスクを減少させることも増加させることもなく、軽度であると考えている。
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