感染病用検査キット S series

胎児トリソミ―診療所用血液

21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、13トリソミー（パタウ症候群）は、3大常染色体異数性疾患として知られています。新生児における発症率は1/(600-800)、1/(3500-8000)、1/(7000-20000)である。小児では知的障害、発達遅延、多発奇形、生殖障害等が多い。 胎児染色体異数性（T21、T18、T13）検出キット（半導体シークエンス）を使用することで、医師は胎児にこれらの疾患（トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13）を確実に特定できます。 胎児異数体（トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13）検出の特徴 190,277件のNIPT臨床試験のデータによると 一度臨床試験で効果が証明された【1】：NIPTは全体で、T21、T18、T13の感度が99.61％、特異度が99.91％である。全体のPPVは89.74％、NPVは99.99％であった。 新規実験技術により、胎児無細胞DNA濃度を11.3%から22.6%に引き上げる。 [1] Hu H, Liu H, Peng C, et al. Clinical Experience of Non-Invasive Prenatal Chromosomal Aneuploidy Testing in 190,277 Patients Samples[J].カレント・モレキュラー・メディシン，2016，16(8)：759-766 胎児異数性（トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13）検出の対象者について 妊娠中で、血清学的スクリーニングにおける胎児の染色体異数性リスク値が、ハイリスクカットオフ値から1/1000の間である女性。 一定の条件（中絶歴、慢性病原体への感染歴、Rh陽性以外の血液型など）により、介入型出生前診断を受けることができない方。