IDH1遺伝子変異は体細胞特異的であり、神経膠腫の特定のサブユニットでのみ発生することが分かっている。IDH1遺伝子の132点におけるハイブリッド変異は、星状膠腫、乏突起膠腫、乏突起星細胞腫などの低悪性度グリオーマの80%以上、また2次的には膠芽腫腫瘍で起こり、さらに研究によりIDH1変異の予後は野生よりも著しく良好であることが示された。したがって、IDH1遺伝子変異の判定は、病理診断および予後評価の重要な参考指標となる。成人グリオーマでは、一般に若い患者がIDH1変異を有し、予後が良好であることが分かっている。
染色組織
図に示すように
IDH1で染色した神経膠腫組織
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