胎児異常の根本的な遺伝的原因をより早く見つけることができる
胎児の異常を分析する臨床医や研究者にとって、Congenica Prenatal は、Congenica Clinical Decision Support プラットフォームで利用できる設定済みのモジュールで、専門家がキュレーションし注釈を付けた遺伝子パネルにより、超音波で検出された胎児の異常の遺伝的原因をこれまでになく迅速に特定することが可能です。
出生前診断の課題を克服する
出生前診断は、妊娠中や出産後の判断材料になります。しかし、胎児の表現型に関する知識は限られており、ほとんどの遺伝子の表現型データは出生後の症例から得られています。単一遺伝子による異常の原因の約3分の2はde novoで発生しています。
Congenica Prenatalは、これらの課題を克服し、より速く、自信を持って症例を分析し、迅速な対応を提供するために専門家によりキュレートされています。
単一のソリューションで完全な出生前解析を実施
Congenica Prenatal はワークフロー全体にわたって柔軟性と最適化を提供します。全ゲノム、エクソーム、または遺伝子パネルデータのアップロード、バリアントのアノテーションと解釈、そしてレポートの作成をすべて1箇所で行うことができます。そして、出生前の知見をサポートするために特別に設計されたレポートテンプレートを使用して、知見を提示します。
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