嚢胞性線維症検査キット INNO-LiPA®

遺伝子突然変異用遺伝子用全血

INNO-LiPA CFTR iageはラインプローブアッセイで、ヒト全血、乾燥血液スポットまたは頬ブラシ中の88種類のヒト嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）遺伝子変異とその野生型配列をin vitroで同時に検出・同定することを目的としています。 この定性的ジェノタイピング検査は、生殖年齢の成人における保因者検査のための情報を提供し、新生児スクリーニングや確定診断検査の補助として使用することができます。 この検査は、CFTR遺伝子の40の領域（いくつかの変異の領域は組み合わされている）を1回の反応で核酸多重増幅するための増幅試薬を使用します。 INNO-LiPA CFTR iageアプローチは、CFTR遺伝子変異に対する多項目スクリーニング検査を提供し、健常人、健常保因者、罹患患者を識別します。