GTHapScreen® DMDキットは、デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーの保因者または罹患者を検出するために開発されました。このキットは、STRマーカーとQF PCR技術に基づく原理で、連鎖解析により保因者または罹患者を検出するものです。STRマーカーを使用することにより、より正確で信頼性の高い出生前診断が可能となります。
キットの構成要素には、ジストロフィン遺伝子から設計されたマルチプレックスPCRプライマーが含まれています。この遺伝子は、デュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーのキャリア検出および出生前診断によく使用されます。ジストロフィン遺伝子の上流、下流、イントロンをカバーする6つの領域から設計されたSTRマーカー。
本キットは、血液、羊水、絨毛膜絨毛(CVS)から精製したDNA試料を使用するよう最適化されています。
GTHapScreen® DMDキットには、デュシャンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの検出に加え、21、18、13、X、Y染色体の常染色体STRマーカーも含まれています。
特徴
キャリア検出と出生前診断をサポート
サンプルの真偽判定、母体細胞のコンタミネーションが可能
生殖腺モザイクの検出を補助します。
染色体異数性検出
胎児の性別判定
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