GTHapScreen PAHは、Phenylketonuria(通称PKU)のキャリアおよび罹患サンプルの検出を目的として開発されたキットです。このキットは、STRマーカーとQF PCR技術に基づいた原理で、連鎖解析により保因者または患者を検出します。STRマーカーを使用することにより、より正確で信頼性の高い出生前診断が可能となります。
キットの構成要素には、PAH遺伝子から設計されたマルチプレックスPCRプライマーが含まれています。この遺伝子は、フェニルケトン尿症のキャリア検出や出生前診断によく使用されます。STRマーカーはPAH遺伝子の上流、下流、イントロンをカバーする7つの領域から設計されています。
本キットは、血液、羊水、絨毛膜絨毛(CVS)から精製したDNA試料を使用するよう最適化されています。
PKUの検出とともに、GTHapScreen PAHキットには、21、18、13、X、Y染色体の常染色体STRマーカーが含まれています。
特徴
キャリア検出と出生前診断をサポート
サンプルの真偽判定、母体細胞汚染判定を行います。
片親不孝を検出することができます
染色体異数性の検出
胎児の性別判定
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