BaseSpace Variant Interpreterにより、科学者はヒトゲノムデータから生物学的に重要なバリアントを迅速に同定することができる。
主な機能
BaseSpace Variant Interpreterでは以下のことが可能です。
アノテーション:広範なソースを使用して、ゲノムデータの迅速、豊富、正確なアノテーションを実行します。
レポート作成ワークフローをカスタマイズし、結果を構造化されたレポートにまとめる。
カスタマイズ:全ゲノムシーケンスからターゲットシーケンスまで、あらゆるアッセイタイプのバリアントを解析
スケール:複数の地域にわたってユーザーの役割と権限を割り当て、ラボの運用効率と拡張性を向上
アクセス:遺伝子型-表現型およびエビデンスに基づくバリアント関連性を含む統合ナレッジベースと、イルミナの科学的キュレーションチームによる60,000を超える手動キュレーションによる関連性を用いて、バリアント解釈を加速します。
製品ハイライト
合理化された解釈とレポーティング
病原性の自動スコアリングと分類されたバリアントの自動記録、追跡、管理は、解釈プロセスの合理化に役立ちます。レポートは、各研究室のニーズに基づいて簡単に作成できます。
迅速、豊富、正確なアノテーション
遺伝子型と表現型の関連性の豊富なレポジトリにアクセスして、関心のあるバリアントの生物学的影響の解釈を迅速化します。複数のソースからの情報を1つの維持されたデータベースに集約することで、バラバラのソースからのバリアント情報を手作業でアセンブルする必要がなくなります。
コンプライアンスのサポート
ISO 27001認証を受けたAmazon Web Services上に構築されたBaseSpace Variant Interpreterは、データセキュリティ、バージョン管理、トレーサビリティのコンプライアンスをサポートするように設計されています。
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