本キットは、ヒト全血検体のゲノムDNA中のCYP2C19遺伝子CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) 多型のin vitro定性検出用として使用します。
CYP2C19は、CYP450ファミリーの重要な薬物代謝酵素の一つである。多くの内因性基質と約2%の臨床薬剤がCYP2C19によって代謝され、例えば抗血小板凝集阻害剤(クロピドグレルなど)、プロトンポンプ阻害剤(オメプラゾール)、抗けいれん剤などの代謝が挙げられる[1-2]。CYP2C19遺伝子多型も、関連薬物の代謝能に違いがあります。これら*2(rs4244285)、*3(rs4986893)の点変異は、CYP2C19遺伝子がコードする酵素活性が失われ、代謝基質能力が弱くなり、血中濃度が上昇するため、血中濃度に関わる副作用の原因となる。 *17(rs12248560)は、CYP2C19遺伝子がコードする酵素活性、活性代謝物の生産を増加させ、血小板凝集抑制を増強し、出血リスクを増加させる可能性がある。
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