遺伝子突然変異用検査キット HWTS-TM008B

癌用BRAF移動用FFPE組織

本試験キットは、ヒトのメラノーマ、大腸癌、甲状腺癌、肺癌のパラフィン包埋組織サンプル中のBRAF遺伝子V600E変異を試験管内で定性的に検出するためのものです。 BRAF遺伝子にコードされるタンパク質は、細胞質に存在するセリン・スレオニン特異的なプロテインキナーゼである。RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK経路の重要なシグナル制御因子であり、細胞の増殖、分化、アポトーシスなど、細胞における様々な生命活動の制御に関与しています[1]。30種類以上のBRAF変異が見つかっており、そのうち約90％がエクソン15に存在し、V600E変異が最も多い変異と考えられています。すなわち、エクソン15の1799位のチミン（T）がアデニン（A）に変異し、タンパク質産物の600位のバリン（V）がグルタミン酸（E）に置換されています［2-3］。このV600E変異により、BRAFのキナーゼ活性が上昇し、下流のMAPKシグナル伝達経路が持続的に活性化され、腫瘍細胞の過増殖と悪性化が引き起こされます。