NGSシーケンシングソフトウェアモジュール SEQNEXT

実験用分析キャプチャー

SEQNEXTは、次世代シーケンサーデータのマッピング、アライメント、バリアント検出のためのパワフルでユーザーフレンドリーなアプリケーションです。SEQNEXTは、一般的なシーケンスプラットフォームやキット（PCRベース、エンリッチメント、シーケンスキャプチャー）のデータを解析することができます。検出されたすべてのバリアント（長さを問わない欠失、挿入、インデル、SNP、リピート領域、CNV、遺伝子融合など）をわかりやすく直感的に視覚化することができます。 SEQNEXTは、dbSNP、1000 Genomes、ClinVar、ExAC、gnomADといった公開SNPデータベースにアクセスし、分類やフィルタリングを行います。すべての結果データは、経験や知識を共有するためのバリアントデータベース（varSEAK）と交換することができ、ラボの内部LIMシステムに転送したり、パーソナライズされた患者レポートとして発行したりすることができます。 NEW SARS-CoV-2などのウイルスシークエンスデータの解析を改善しました。 トリオアナリシスと改良型プールアナリシス バリアントテーブルのSequence Ontology Annotationsについて varSEAKとdbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD, ExACのような利用可能なすべての外部DBへのジャンプオプション。 ホールエクソームシーケンス(WES)解析 すべての一般的な次世代シーケンスプラットフォームおよびキットのデータに対応しています。 hg19および/またはhg38に基づくベッドまたはマニフェストファイルのインポートにより、個々のターゲット領域（ROI）を簡単にセットアップ可能 WESデータのフィルタリングと解析のための遺伝子リストのインポート fastqファイル、fastq.gzファイル、bamファイルの解析 マッピング、アライメント、品質、バリアントコールの効率的な標準（使用アルゴリズム：BWA、Smith-Waterman、JSIで適応済み） 解析とバリアントコールのパーソナライズ設定（≥0.1 %）。 あらゆる長さの欠失、挿入、インデル、SNP、リピート領域、CNV、遺伝子融合などを高感度かつ特異的に検出可能