シークエンシング用ソフトウェアモジュール SEQPATIENT

実験用分析

SEQPATIENTは、サンガーシーケンスデータのアライメントとバリアント検出のための強力でユーザーフレンドリーなアプリケーションです。SEQPATIENTは、すべての一般的なシーケンスプラットフォームからのデータを分析することができます。検出された欠失、挿入、インデル、SNPなどのバリアントはすべて視覚化され、分かりやすく直感的に操作できます。ゲノムDNAやcDNAの解析も可能です。ピーク面積統計機能により、対立遺伝子脱落、モザイク、体細胞変異のような低頻度の変異の検出が保証されています。 SEQPATIENTは、dbSNP、1000 Genomes、COSMIC、ClinVar、ClinVitae、ExAC、gnomADといった公開SNPデータベースにアクセスし、分類やフィルタリングを行います。すべての結果データは、経験や知識を共有するためのバリアントデータベース（varSEAK）と交換することができ、ラボの内部LIMシステムに転送したり、パーソナライズされた患者レポートとして発行したりすることができます。 一般的なサンガーシーケンスプラットフォームのデータにも対応 ダウンロードした遺伝子（ENSEMBL / NCBI）またはhg19 / hg38に基づくtxtファイルまたはbedファイルをインポートすることにより、個々のターゲット領域を簡単に設定できます。 シーケンサーに依存するスレッショルドを持つベースコーラーを設定可能。 シーケンス結果ファイルの自動トリミングおよびユーザー定義トリミング SNP IDによる患者識別とジェノタイピング 発見されたバリアント、アミノ酸変化、HGVS命名法など、1人の患者のすべての結果を1画面に表示。 SNP、欠失、挿入、インデルの検出において高い感度と特異性を有する。 SEQPATIENTとSEQNEXTからの変異検出履歴を記録する内部変異データベース