溶液試薬キット LabGscan™ rtAvellino

診療所用実験用生物分子学用

LabGscan™ PCRキットは、ラボ検査と臨床診断のために最適化されたキットです。 に最適化されています。 アベリーノ角膜ジストロフィー(ACD)は、失明などの重篤な眼障害を引き起こす角膜遺伝子異常の一つです。TGFB1 R124H(c.3716)A)はACDの遺伝的危険因子として知られている。R124Hのホモ接合体は、ACDの早期発症と重度の角膜混濁を示し、小児期からの視覚障害をもたらす。ヘテロ接合体は発症が遅く、角膜沈着は軽度である。しかし、レーシックのような眼科手術は、ヘテロ接合体R124H変異を持つ人々の発症を早める可能性がある。したがって、韓国では、眼科手術の前にR124H遺伝子型を調べることが強く推奨されている。