遺伝子突然変異用検査キット LCMNBR01

血液FFPE組織分子の

BRCA1/2は、DNAの相同組換えの過程で重要な役割を果たす癌抑制遺伝子である。BRCA1/2に変異が生じ、その活性が失われると、DNA構造の安定性に影響を与える。BRCA1/2の生殖細胞変異と体細胞変異は、主に乳がんや卵巣がんなど、多くの種類のがんに関係している可能性があります。 臨床研究により、BRCA1/2変異を有する患者さんは、PARP阻害剤による治療が有効であることが示されています。 アッセイ ハイライト 革新的なHANDLE PCRシステム 1本のチューブ内でリキッドハンドリングを行うため、移し替えの必要がない ハンズオン時間 <45分 サンプルFFPE、新鮮組織、血液 カバレッジ： イントロン-エクソン境界、プロモーター範囲、UTR範囲 ターゲット長: 120~160bp CE-IVD 感度：1 全てのイルミナプラットフォームに対応 ANDASデータ解析システム付属 技術原理 本検査キットは、MIP（Molecular Inversion Probe）技術を改良したHalo-shape Annealing and Defer-Ligation Enrichment system（HANDLE system）技術により標的遺伝子を捕捉し、Illuminaプラットフォーム上でシーケンスすることにより標的遺伝子領域における変異検出を実現するものである。 プローブは、標的遺伝子領域と相補的な伸長アームとライゲーションアームから構成されています。伸長アームとライゲーションアームが標的遺伝子に固定されると、DNAポリメラーゼの助けを借りて、伸長アームからライゲーションアームへとDNAが伸長される。リガーゼが切り口を結合し、環状の産物を得る。エクソヌクレアーゼはプローブ、一本鎖、二本鎖の核酸を消化するために用いられ、円形の産物だけが残ります。その後、プローブ上の共通配列でPCR増幅を行い、濃縮ライブラリー、ターゲットライブラリーを得る。