NEXome Mini Panelは、臨床的に重要な5650の遺伝子を含む16.1 Mbのゲノム領域をカバーするプローブで、4000以上の遺伝性疾患に関連するエクソームに焦点を当てています。全エクソームパネルと比較して、NEXome Mini Panelは、ヒトゲノムの標的遺伝子内の病原性遺伝子変異を迅速かつ効率的に検出するために使用することができる。これにより、シーケンスコストが削減されるだけでなく、データ解析時間も大幅に短縮される。
特徴
高い標的性:臨床遺伝性疾患に関連するエクソームに焦点を当て、4000以上の臨床遺伝性疾患に関連する5650遺伝子を含む16.1 Mbのゲノム領域をカバーする。
高精度:プローブハイブリダイゼーション捕捉原理に基づき、標的遺伝子内の遺伝的変異を正確に検出することができ、その後の研究に信頼性の高いデータを提供する。
高効率: 全エクソームパネルと比較して、NEXome Mini Panelは標的遺伝子内の病原性遺伝的変異を迅速に検出することができるため、データ解析時間を短縮し、ターンアラウンドタイムを最小限に抑えることができる。
費用対効果:遺伝性疾患に特異的に関連する臨床的に重要な領域のみを対象とし、シーケンスコストを効果的に削減。
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