ノッチタンパク質は細胞膜を貫通する引き金のようなもので、その一部は細胞膜の内側に、一部は外側にある。タンパク質が外側の部分に結合すると、内側の部分の一部が放出され、それが通常、細胞核に到達して遺伝子発現を変化させる。ノッチ遺伝子は上皮成長因子(EGF)様ホメオティック遺伝子の一群に属し、細胞外領域に可変数のシステインリッチなEGF様反復配列を持つ膜貫通タンパク質をコードする。哺乳類では4つのノッチ遺伝子が報告されている:Notch1、Notch2、Notch3、Notch4(Int3)であり、これらは神経系や他の構造の分化に関与している。ノッチ1のリガンドとしてEGF様タンパク質デルタとセラートが同定されている。
ノッチシグナルは胚発生において重要であり、幹細胞の生存と増殖を促進する。このことは、脳卒中や神経変性疾患からの機能回復に好影響を与える可能性がある。シグナル伝達は多くの癌で抑制されることが多く、ノッチシグナルの異常はT-ALL(T細胞性急性リンパ芽球性白血病)、CADASIL(皮質下梗塞と白質脳症を伴う脳常染色体優性動脈症)、MS(多発性硬化症)、ファロー四徴症、アラジール症候群、その他無数の疾患を含む多くの疾患に関与している。
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