この遺伝子によってコードされるタンパク質は、トランスフォーミング成長因子βスーパーファミリーの一部である骨形成タンパク質ファミリーのメンバーである。このスーパーファミリーには、成長因子と分化因子の大きなファミリーが含まれる。骨形態形成タンパク質はもともと、脱灰骨抽出物がin vivoで骨格外の部位に軟骨内骨形成を誘導する能力によって同定された。この特定のファミリーメンバーは、ヒトにおける軟骨内骨形成の開始において重要な役割を果たしており、発現の低下は、遺伝性疾患である進行性骨化性線維異形成症を含む様々な骨疾患と関連している。この遺伝子の5'非翻訳領域における選択的スプライシングが報告されており、3つの変異体が報告されているが、いずれも同一のタンパク質をコードしている。
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