GDF-5は骨形成タンパク質(BMP)ファミリーおよびTGF-βスーパーファミリーのメンバーである。このタンパク質群は、7つの保存されたシステイン残基を含む成熟タンパク質を産生するために切断される多塩基性タンパク質分解プロセシング部位によって特徴づけられる。このファミリーのメンバーは、胚および成体組織の両方において細胞の増殖と分化を制御する。この遺伝子の変異は、Hunter-Thompson型の肢端異形成、C型の腕乳突出症、およびGrebe型の軟骨異形成と関連している。これらの関連から、この遺伝子産物が骨格形成に関与していることが確認された。
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