IDH2は、神経膠腫、急性骨髄性白血病、骨髄異形成症候群で頻繁に変異しています。変異は一般にタンパク質のR140とR172残基の点変異を伴う。IDH1およびIDH2の変異は、イソクエン酸をα-ケトグルタル酸に変換する代わりに、イソクエン酸を2-ヒドロキシグルタル酸に変換するという、有害な「機能獲得」をもたらす。2-ヒドロキシグルタル酸は、エピジェネティックな制御に関与する他のタンパク質を阻害する。
特徴
少量のDNAでも高い感度と特異性(10 ng野生型/変異型混合DNAで1%のLOD)
Real-Time PCRベースの即使用可能なキット
短時間(3時間以内)のランニング
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