NRAS遺伝子はGDP/GTP結合タンパク質であり、KRASおよびHRASと同じファミリーに属する重要な遺伝子の一つである。これら3つの遺伝子によって産生されるタンパク質はGTPaseであり、細胞分裂、細胞分化、細胞の自己破壊(アポトーシス)において重要な役割を果たしている。NRASは活性化状態ではGTPに結合し、不活性状態ではGDPに結合する。この遺伝子の変異はメラノーマと密接に関連しており、そのメカニズムには、Rafキナーゼなどの下流遺伝子の異常な連続活性化が関与している。
ヒトNRAS遺伝子変異検出アッセイは、NRAS遺伝子内の特異的変異の同定と特性解析を可能にする。この情報は、診断目的、治療法の選択、ある種の癌や遺伝的症候群など、NRAS遺伝子変異に関連する疾患の根底にある遺伝的メカニズムの理解に有用である。
---