アッセイ(プライマーおよびプローブのみ)は、組織DNAおよび血漿からのcfDNA中のKRAS(V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog)変異を検出するように設計されている。
K-ras遺伝子(K-ras, p21)ファミリーは、ヒト腫瘍に関連する3つの遺伝子から構成されています:H-ras、K-ras、N-rasであり、それぞれ染色体11、12、1上に位置する。K-ras遺伝子はp21遺伝子としても知られ、21kDのRasタンパク質をコードしている。Ras遺伝子の中でもK-Rasはヒトの癌に最も大きな影響を及ぼし、分子スイッチとして機能している。正常な状態では、細胞増殖を制御する経路をコントロールしている。しかし、これが変異すると、細胞の継続的な増殖を引き起こし、自己破壊を抑制する。K-rasは細胞内シグナル伝達にも関与している。K-ras遺伝子に変異が生じると、K-rasが恒常的に活性化され、正常なRasタンパク質の産生が妨げられるため、細胞内シグナル伝達が阻害され、細胞増殖が制御できなくなり、癌が発生する。
ヒトの悪性腫瘍の約30%はRas遺伝子変異と関連しており、変異したRasタンパク質はしばしば活性状態にある。K-ras遺伝子変異は白血病、肺癌、直腸癌、膵臓癌によくみられ、直腸癌の30〜35%に変異がみられる。KRAS遺伝子変異の約96%はエクソン2のコドン12と13で起こり、KRAS G12D変異は約17-18%を占める。
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