ESR1(エストロゲン受容体1)は、エストロゲン受容体α(ERα)またはNR3A1(核内受容体サブファミリー3、グループA、メンバー1)としても知られ、2つの主要なタイプのエストロゲン受容体の1つである。エストロゲン受容体は、性ホルモンであるエストロゲンによって活性化される核内受容体である。ヒトでは、ERαはESR1遺伝子(エストロゲン受容体1)によってコードされている。
ホルモン受容体(HR)陽性乳癌は全乳癌の約70%を占める。内分泌療法はこれらの患者に対する主要な治療法であるが、その有効性は薬剤耐性の影響を受ける。リガンド非依存性経路の活性化につながるESR1変異は、ER陽性乳癌における内分泌薬剤耐性の重要な原因である。
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