このアッセイ(プライマーとプローブのみ)は、セリン/スレオニンキナーゼ(COSM476、c.1799T>A)をコードするがん原遺伝子B-Raf(B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase, BRAF)のV600E変異を検出するために使用される。
BRAF遺伝子の変異は、非ホジキンリンパ腫、結腸直腸癌、悪性黒色腫、甲状腺癌、非小細胞肺癌、肺腺癌などの様々な癌と関連している。
BRAF遺伝子のエクソン15の600位のバリンはグルタミン酸に置換されている(V600E)。この変異は、下流のMEK-ERKシグナル伝達経路の持続的な活性化につながり、細胞分裂、分化、分泌に影響を及ぼし、腫瘍の成長、増殖、浸潤、転移に重大な影響を及ぼす。現在、ベムラフェニブやダブラフェニブなどの低分子阻害剤が、BRAF V600Eに対して有望な阻害効果を示している。
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