子宮内膜癌に関連する因子:1.肥満>標準体重の23kg、リスクは10倍増加;2.出産経験がなく不妊症の女性;3.機能性卵巣腫瘍(顆粒球腫)の患者;4.女性ホルモンの長期使用;5.遺伝的要因、結腸癌の家族歴(リンチ症候群)。
2013年、The Cancer Genome Atlas(TCGA)は、ゲノム、トランスクリプトミクス、プロテオミクスの手法を用いて、変異スペクトル、マイクロサテライト不安定性(MSI)、体細胞コピー数変化(SCNA)などを解析し、373例の子宮内膜癌を研究した。TCGAは子宮内膜癌を以下の4つのカテゴリーに分類した。(2)マイクロサテライト不安定性-高(MSI-H) (3)コピー数低(CN-L)。(4)コピー数高値(CN-H)。
検出項目
本検査キットは、子宮内膜癌の分子分類に関連する12遺伝子(POLE、TP53、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、EPCAM、PTEN、KRAS、CTNNB1、PIK3CA、HER2)およびMSIを検出します。
検出意義
POLE 超変異
手術ステージがI/IIの場合は経過観察が望ましい。
MSI-H
中等度予後、免疫チェックポイント阻害薬による治療に感受性がある、
しかし、現在のエビデンスは進行再発症例に限られている。には有用である。
リンチ症候群のスクリーニングに有用である。
低コピー数
(CN-L)
予後は中等度、妊孕性温存を受けた患者では予後良好
同時にプロゲステロン受容体陽性である。
コピー数が多い
(CN-H)
予後不良、術後補助療法の強化が必要、CTRTの有用性が高い。
---