神経膠腫は脳神経膠細胞に由来する腫瘍であり、最も一般的な原発性頭蓋内腫瘍である。中でも膠芽腫は中枢神経系(CNS)において最も浸潤性の高い腫瘍であり、神経膠腫の大部分(58.4%)を占め、全生存期間の中央値は12~15カ月と低い。世界保健機関(WHO)の中枢神経系腫瘍分類の2021年第5版では、神経膠腫は組織学的および分子病理学的特徴に基づいて、成人型びまん性神経膠腫、小児型びまん性低悪性度神経膠腫、小児型びまん性高悪性度神経膠腫、限局性星細胞腫瘍、および上衣腫瘍の5つのグループに分類されている。病理学の進歩と病理検査技術の向上、特に次世代シーケンサーとエピジェネティック・プロファイリングの発展により、神経膠腫の発生と発症の遺伝的背景とメカニズムが徐々に明らかになりつつある。神経膠腫の分類、亜型分類、悪性度判定、予後、治療において重要な役割を果たす分子バイオマーカーの数が増加している。
検出意義
1.亜型分類の補助:神経膠腫の診断には、外科的切除または生検によって腫瘍標本を採取し、病理学的悪性度と分子サブタイプを決定するための組織学的および分子病理学的検査を行う必要がある。現在、主な分子病理学的マーカーには、IDH1/2、1p/19q共欠失、TERT、H3F3A、BRAFなどがある。
2.予後評価:異なる分子サブタイプやマーカーは、異なる予後特性を持つ可能性がある。
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