結腸がん検査キット Lynchcan®

リンチ症候群用腫瘍学EPCAM

リンチ症候群（LS）は、高浸潤度の常染色体優性遺伝性症候群である。LSの病因は、ミスマッチ修復遺伝子（特にMLH1、MSH2、MSH6またはPMS2）の単一対立遺伝子の生殖細胞系列変異、または隣接するEPCAM遺伝子の生殖細胞系列欠失によるMSH2のエピジェネティックサイレンシングである。LSは大腸癌や他の臓器（子宮内膜、卵巣、胃、小腸、肝臓と胆嚢、上部尿道、脳、皮膚など）の腫瘍を引き起こす可能性がある。LS保因者の癌リスクは普通の人より高い。 NCCNのガイドラインでは、新たに大腸がんと診断されたすべての患者に対して、腫瘍組織中の4種類のMMRタンパク質（MSH2、MSH6、PMS2、MLH1）の免疫組織化学的検査またはマイクロサテライト不安定性検出によるスクリーニングを行うことを推奨している。免疫組織化学で同定されたdMMR患者に対しては、さらに蛋白発現欠失遺伝子の生殖細胞系列変異を検出することが推奨される。MSI法で判定されたマイクロサテライト不安定性患者に対しては、MSH2、MSH6、PMS2、MLH1およびEPCAM遺伝子の生殖細胞系列変異検出が推奨される。 リンチ症候群の診断と管理に関する米国消化器病学会ガイドライン 検出意義 1.LSの確定診断は生殖細胞系列検査に基づく。 2.BRAF V600E変異は散発性CRCを示唆する。 該当者 dMMR/MSI-H腫瘍患者。 LS確定患者の親族。 特徴と利点 1.使いやすさ：特許技術RingCap®に基づき、2ステップでライブラリー調製が可能。 3.高感度： シーケンス深度は500 x以上、感度は最大5%に達する。