研究用検査キット Knowcan®

結腸がん乳ガン前立腺がん

遺伝的要因は、様々ながんのリスクにおいて重要な役割を果たしている。研究によると、遺伝性がんは全がんの約10％を占め、これらのがんはしばしば家族性遺伝パターンを示す[1]。遺伝的感受性のある遺伝子は100以上同定されており、その大部分はがん抑制遺伝子である[2]。遺伝性がんは、主に常染色体優性遺伝によって遺伝し、50％の確率で病原遺伝子の変異が世代を超えて受け継がれる。そのため、遺伝性がんはしばしば家族性群発パターンを示す。遺伝性がん遺伝子を検査し、個々人が関連する病原性変異を有しているかどうかを判定することは、がん患者の標的治療法の選択や他のがんの発症リスクの評価に役立つ。高リスク集団については、がんのリスクを評価し、実行可能なリスク管理戦略を策定することで、がんの早期スクリーニング、早期発見、早期介入、早期治療を実現することが可能である。 一般的な遺伝性がん 一般的な遺伝性がんには、乳がん、卵巣がん、胃がん、大腸がん、甲状腺がん、腎臓がん、前立腺がんなど、さまざまな種類のがんが含まれる。例えば、MMR遺伝子の突然変異は、遺伝性大腸癌に関連するリンチ症候群を引き起こす可能性がある。HRR遺伝子の変異は、遺伝性乳癌・卵巣癌症候群（HBOC）や遺伝性前立腺癌と関連している。NCCNガイドラインは、乳癌、卵巣癌、膵癌、大腸癌の遺伝子リスク評価の必要性に言及しており、それに対応するリスク評価ガイドラインがある。