BRAF遺伝子は、細胞増殖に関わるシグナル伝達において重要な役割を果たしており、細胞の増殖、分裂、死など様々な細胞生理活動を制御している。
BRAF遺伝子は、EGFRシグナル伝達経路の第二伝達物質である。BRAF遺伝子に変異が生じると、シグナル伝達経路は恒常的に自己活性化され、その結果、過剰な細胞増殖と分化が生じ、EGFR-TKIが無効となる可能性がある。BRAFの変異は、悪性黒色腫、大腸がん、肺がん、甲状腺がん、肝臓がんなど、多くのがんで生じている。
大腸癌のNCCNガイドライン(2023年版)では、転移性大腸癌の全患者にB-rafとK-rasの遺伝子型判定を行うことを推奨している。
標的薬の中にはB-raf遺伝子変異を直接標的とするものがあり、治療の選択肢を提供するようにデザインされている。
検出意義
1.BRAF V600E変異により、抗EGFR療法または抗HER2療法が奏効する可能性は極めて低くなる。
2.BRAF V600Eの存在に基づいて、BRAF/MEK阻害剤による治療を受ける患者を選択する。
3.MLH1の発現がない場合、BRAF V600Eの存在は散発性がんと一致する。
4.分子診断学は、濾胞性病変の再分類に有用であろう。BRAF V600Eは甲状腺乳頭癌を示唆する。
特徴と利点
1.正確性と信頼性 クロスコンタミネーションを効果的に回避するために、プレロードPCRチューブを使用します。
2.高感度: 10 ng DNA中1%という低感度でV600E変異を検出することができる。
4.優れた汎用性:最も一般的なqPCR装置で検証され、安定した結果が得られています。
検出プロセス
1.核酸抽出
2.qPCRのセットアップ
3.増幅
4.データ解析
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