甲状腺癌用検査キット PC219010101

RET融合RET遺伝子セル

RETがん原遺伝子は10q11.2に位置し、長さ60kb、21エキソンを含む。RET遺伝子が融合した後、リガンドなしで二量体化が完了し、その結果、RETチロシンキナーゼ領域、下流のMAPK、PI3K/AKTおよび他のシグナル経路が継続的に活性化される。その結果、RETチロシンキナーゼ領域が活性化され、下流のMAPK、PI3K/AKTなどのシグナル伝達経路が活性化され続け、細胞増殖、遊走、分化などが促進され、腫瘍が発生する。RETは甲状腺乳頭癌（PTC）の最も一般的なドライバー遺伝子の一つであり、13種類の発癌性RET/PTC融合タンパク質が発見されている [1] 。その中で、RET/PTC1はRET関連PTCの約60％、RET/PTC3は約30％、RET/PTC2は約10％を占める。残りのRET/PTCファミリーは極めてまれである。 RET融合と甲状腺癌の治療 散発性PTCにおけるRET/PTC融合体の発生率は15～20％であり、ベセスダIII結節の悪性診断率は60％である。偽陽性がないことから、RET/PTC融合はPTC診断の非常に特異的なマーカーであり [2] 、甲状腺FNAサンプルの良性・悪性の診断に役立つことがわかる。 RET融合はまた、標的治療の有効性を示唆する効果もある。2020年、FDAはRET融合陽性甲状腺がん患者の全身治療薬としてセルパーカチニブとプラルセチニブを相次いで承認し、RET融合検査をコンパニオン診断として承認した。 検出意義 1.RET遺伝子融合検出のための甲状腺結節のFNA検体、粗針穿刺検体または外科的切除検体は、PTCの診断に役立つ。