KRAS、NRAS、PIK3CAおよびBRAF遺伝子は、EGFRの下流シグナル伝達経路であるRAS-RAF-MEK経路およびPI3K-AKT経路における4つの重要な遺伝子である。上記の遺伝子に変異が生じると、下流のシグナル伝達経路が活性化され続け、それによって細胞の異常な増殖と分化が引き起こされ、最終的に腫瘍の発生と発症につながる。
KRAS、NRAS、PIK3CAおよびBRAF遺伝子の変異は様々な悪性腫瘍で起こるが、大腸癌ではより懸念される。
KRAS、NRAS、BRAF遺伝子の変異は一般に予後不良につながり、大腸癌患者は抗EGFR抗体薬に抵抗性を示す。NCCN ガイドラインおよび大腸癌検査規定では、大腸癌治療前に RAS 遺伝子の状態を明らかにする必要があり、再発・転移性大腸癌と判定された場合には、KRAS、NRAS、BRAF 遺伝子の検査を推奨している。いくつかの既存の研究結果によると、PIK3CA遺伝子変異はアスピリンに対する反応性の予測マーカーとなる可能性がある。
検出意義
腫瘍標的薬が有効な大腸患者を選択する際に臨床医を支援する。
特徴と利点
1.安定性と信頼性:事前に包装されたクローズドチューブを使用し、クロスコンタミネーションを効果的に回避。
2.高感度:KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF 遺伝子変異を10 ng DNA サンプル中1%という低い含有率で検出できる。
3.良好な再現性:通常のPCRラボで実施でき、特別なトレーニングなしに再現性のある結果を得ることができる。
4.迅速な検査:検査にかかる時間はわずか1日です。
検出プロセス
3.増幅
4.データ分析
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