遺伝子融合とは、2つの異なる遺伝子の塩基配列の一部または全部を連結してできる新しいハイブリッド遺伝子のことである。この遺伝子融合によって産生されるコードされた融合タンパク質は、腫瘍の発生と発症を媒介することがある。非小細胞肺癌(NSCLC)では、遺伝子融合は分子変異の重要なクラスとして、標的治療の理想的なターゲットとなる。したがって、NSCLCにおける遺伝子融合を正確に検出することは、対応する標的治療が有効な患者を選択するために極めて重要である。
遺伝子融合陽性NSCLC患者はNSCLC患者全体の8%から12%を占める。現在、さまざまな遺伝子融合を標的とするさまざまなチロシンキナーゼ阻害薬(TKI)が臨床治療薬として承認されている。遺伝子融合陽性の後期NSCLC患者は、対応する標的治療から大きな利益を得ることができる。さらに、複数の研究により、受容体チロシンキナーゼ融合は、特定の標的薬治療を受けるNSCLC患者における獲得耐性のメカニズムの一つであることが示されている。その結果、肺癌の診断と治療に関するNCCNガイドラインでは、未分化リンパ腫キナーゼ(ALK)、c-ros癌遺伝子1(ROS1)、およびトランスフェクション中に再配列された遺伝子(RET)を検査すべき遺伝子として挙げている。
検出意義
手術不能なIII期およびIV期のNSCLC患者の一次治療の前に、肺癌の共通遺伝子検出を行うべきであり、分子分類に基づいて治療を指導することが推奨される。
特徴と利点
1.安定性と信頼性:クローズドチューブによる検出、汚染を避ける
2.高感度:RNAサンプル中の100コピーという低コピーの融合変異を検出します。
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