MYD88遺伝子のL265P変異は、MYD88タンパク質のToll-IL-1受容体ドメイン(TIR)の265位のプロリンの置換につながる。この変異は、インターロイキン-1受容体関連キナーゼを介するNF-kBシグナルの活性化を誘発し、細胞増殖を促進し、ある種の悪性腫瘍の病態に関与していると考えられている。
MYD88 L265P変異はLPL/WM(リンパ形質細胞性リンパ腫/ワーレンハイトマクログロブリン血症)患者の90%以上に存在することが研究により判明しているが、同様の臨床病態を有する他のB細胞腫瘍ではほとんど検出されない。
イブルチニブは、マントル細胞リンパ腫(MCL)、慢性リンパ性白血病(CLL)/小リンパ球性リンパ腫(SLL)、ワルデンストレームマクログロブリン血症(WM)、辺縁帯リンパ腫(MZL)、および慢性移植片対宿主病(cGVHD)の治療に用いられる経口ブルトン型チロシンキナーゼ(BTK)阻害剤である。MYD88遺伝子変異を有する患者はイブルチニブに対して良好な反応を示し、前治療においても安全である。
検出意義
1.リンパ形質細胞性リンパ腫/ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症の補助診断。
2.MYD88 L265P変異の有無に基づいて、イブルチニブによるLPL/WMの治療対象患者を選択する。
特徴と利点
1.正確性と信頼性クロスコンタミネーションを効果的に回避するために、プレロードPCRチューブを使用します。
2.使いやすさ:プロセスは標準化されており、実験手順はシンプルです。
3.優れた汎用性:最も一般的なqPCR装置で検証され、安定した結果が得られています。
検出プロセス
1、核酸抽出
3、増幅
4、データ解析
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