先天性副腎皮質過形成症試験紙 StripAssay®

遺伝子用血液DNA分析

先天性副腎過形成（CAH）は、ステロイドホルモン合成に影響を及ぼす遺伝性疾患である。CAH StripAssay®は最も一般的な点変異を検出し、CAH RealFast™ CNVアッセイはCAH患者におけるCYP21A2遺伝子のコピー数変異（CNV）を同定します。包括的な遺伝子解析のためには、両アッセイを組み合わせて使用する必要があります。 先天性副腎過形成(CAH) CAHの重症型は、新生児に生命を脅かす塩分消耗性クリーゼや男性化を引き起こすことがある。 CAHの最も頻度の高い型は、ステロイド21-水酸化酵素をコードするCYP21A2遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 疾患の原因となる変異には、一塩基変異/点突然変異、欠失、重複、CYP21A1P/CYP21A2キメラなどの染色体再配列が含まれる。 17-ヒドロキシプロゲステロン値の評価に基づく新生児CAHスクリーニングは偽陽性率が高い。 遺伝学的二次検査は、回収率を有意に低下させる可能性がある。