嚢胞性線維症試験紙 CF StripAssay®

遺伝子突然変異用診療所用分子の

嚢胞性線維症(CF)は、生命を制限する常染色体劣性遺伝性疾患の中で、白人集団に最も多くみられる疾患です。ViennaLabは、46の一般的な嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）変異およびイントロン8のポリT変異体5T/7T/9Tを含む、集団に合わせたCF StripAssays®を提供しています。 CF患者は通常、持続的な呼吸器感染症、膵臓機能不全、栄養不良、男性不妊を伴う肺機能の低下を示します。 有病率は2,500〜4,000人に1人と推定されている。 臨床症状は、基礎となるCFTR変異によって重症度が異なり、古典的なCFからCFTR関連障害の軽症型まである。 CF患者のQOLを改善するための治療法があり、合併症の予防や症状のコントロールを目的としている。 新生児スクリーニングでは、CFTR遺伝子型判定により、早期診断が可能となり、両親の精神的ストレスを最小限に抑えることができる。