メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子の変異は酵素活性の低下と関連しており、高ホモシステイン血症やメトトレキサート治療の有害な副作用を引き起こす。ウィーンラボのアッセイは、心血管疾患やメトトレキサートに対する不耐性を発症しやすい患者を特定します。
メチオニン代謝の中間産物であるホモシステインレベルの上昇は、アテローム性動脈硬化症および動脈血栓症の確立された危険因子である。
MTHFR遺伝子によくみられる2つの変異体、677C>Tと1298A>Cは、酵素活性を低下させ、それによって高ホモシステイン血症を引き起こす。
高ホモシステイン血症はメトトレキサート感受性に影響を及ぼし、毒性に関与する可能性がある。
677C>Tのホモ接合体、または677C>T/1298A>Cの複合ヘテロ接合体は、メトトレキサートによる副作用のリスクが有意に高くなる。
MTHFR遺伝子のこれらの遺伝子変異を同定することは、適切で安全なメトトレキサート療法を行うために極めて重要である。
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