クマリンのような経口抗凝固薬は、血栓塞栓症の予防と治療のために一般的に処方されている。遺伝子変異は経口抗凝固療法の安全性と有効性に臨床的影響を及ぼすことが示されています。ViennaLab PGX-Thromboアッセイは、適切なクマリン(ワルファリンなど)投与に最も関連する遺伝子変異を同定します。
経口抗凝固薬の不適切な投与に起因する合併症は、米国食品医薬品局(FDA)に最も頻繁に報告される有害事象の一つであり、救急外来を受診する最も一般的な理由の一つである。
クマリンは、VKORC1を阻害することにより、血液凝固タンパク質に必須の補因子であるビタミンKのリサイクルを阻害する。
CYP2C9はクマリンの代謝に重要な役割を果たしている。CYP2C9*2および*3対立遺伝子の酵素活性の低下は、出血リスクを増加させ、クマリンの初回必要投与量を低下させる。
VKORC1とCYP2C9の変異は、身体的要因とともに、クマリンの至適投与量のばらつきの約55%に関与している。
クマリン(例えばワルファリン)治療の安全性と有効性を改善するために、治療開始前にVKORC1とCYP2C9の遺伝子検査を行うことがFDAによって推奨された。
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