遺伝子突然変異用検査キット YZYMT-003

肺がん用結腸がんBRAF移動用

ヒトBRAE遺伝子変異検出キット（PCR-蛍光プローブ法） 本製品は、大腸癌のパラフィン包埋病理組織サンプルのDNA抽出液中のBRAF遺伝子のV600E変異をin vitroで定性的に検出するために使用されます。 BRAF 遺伝子の正式名称は v-Raf murine sarcomaviral oncogene homolog B1 であり、1988 年に IKawa らにより鳥類の初代細胞の増殖誘導および NIH3T3 細胞の形質転換の過程で発見され、クローニングされた。ARAFおよびCRAFとともにRAF遺伝子ファミリーに属し、ヒト染色体7q34上に約190kbの大きさで存在する。その機能的コード領域は2510塩基対からなり、MAPK経路のセリンスレオニンプロテインキナーゼをコードし、RASからのシグナルをMEK1/2に伝達し、細胞内の様々な生物学的事象の制御に関与する。 BRAF変異はヒト腫瘍のほぼ8%にみられ、主に大腸癌、黒色腫、甲状腺乳頭癌にみられる。統計によれば、大腸癌患者の約15％がBRAF遺伝子の体細胞変異を有している。変異の11％はエクソン11のグリシン環に位置し、変異の89％はエクソン15の活性領域に起こり、そのうち約92％は1799ヌクレオチド（T変異はA）に位置し、その結果、コードされているバリンがグルタミン酸に置換される（V600E）。KRAS 野生型で BRAF V600E 変異を有する大腸癌患者に対して、抗 EGFR 抗体による標的治療が無効であることを指摘する研究もある。2011 年の NCCN Clinical Practice Guide for Colorectal Cancer では、KRAS 野生型患者では BRAF 遺伝子型をさらに検出することが推奨されている。