臨床化学検査キット P124H

医療研究用研究用遺伝子突然変異用

本製品は、ヒト末梢EDTA抗凝固血を検体として、ヒトゲノムDNA中のSMN1の7番目のエクソンおよび（または）8番目のエクソンのコピー数を検出するものです。脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角の運動ニューロンの変性を特徴とする常染色体劣性遺伝病であり、臨床的には近位四肢および体幹の進行性かつ対称性の筋力低下、萎縮、麻痺が認められます。筋萎縮は左右対称で、上肢よりも下肢の方が重症化し、近位部が侵されやすくなります。筋肉が徐々に変性していくため、立つ、這う、飲み込む、さらには呼吸などの正常な生理機能が徐々に失われていき、重症になると死に至ります。発症年齢は乳児から成人まで可能であり、発症率は1/10000～1/6000、人口保有率は1/60～1/40である。