β-サラセミア(β-地中海性貧血)は、β-グロビン遺伝子の変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。多くはβ-グロビン遺伝子の突然変異によって起こる。よく見られる変異部位はCD41/42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71/72などである。
使用目的
本キットはヒト全血ゲノム DNA 試料を用い、β-グロビンの 10 種類のヘテロ接合体変異を含む 17 種類の β-グロビン変異(41-42M/N、654M/N、-28M/N、71-72M/N、17M/N、βEM/N、43M/N、-29M/N、31M/N、-32M/N)、変異型を区別しない7種類の変異(IVS-I- 1M、27/28M、-30M、14-15M、CAPM、IntM、IVS-I-5M)を含む17種類のβグロビン変異を検出することができます。
一般仕様
精度CV <5
LoD: 2 ng/μL
包装仕様
25テスト/キット(シングルテスト/チューブ) - 25テスト/キット(非シングルテスト/チューブ) - 48テスト/リットル(非シングルテスト/チューブ)
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