サラセミア用検査キット βTHA-MMC

全血PCR

β-サラセミア（β-thalassemia）は、β-グロビン遺伝子変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患であり、その多くはβ-グロビン遺伝子の点突然変異によって引き起こされる。よく見られる変異部位はCD41-42、IVS-II-654、-28、CD71/72などである。 使用目的 本キットは、ヒト全血検体中のβ-サラセミア関連β-グロビン遺伝子点突然変異をin vitroで定性的に検出するために使用され、一般的に見られる23種類のβ-グロビン遺伝子の突然変異を検出することができる：CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), 開始コドン (ATG>AGG), 5'UTR+43 to +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C)、IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) and IVS-II-2(-T). 一般仕様 サンプルタイプ：抗凝固全血 精度CV <3 LoD: 0.2 ng/μL 包装仕様 25テスト/キット - 48テスト/キット