遺伝子疾患用検査キット SMN1

衛生遺伝子用ナトリウム

脊髄性筋萎縮症（SMA）は常染色体劣性遺伝の疾患である。SMA突然変異の保因者2人が子供をもうけた場合、50％の確率でその子供が保因者になり、25％の確率でその子供がSMAに罹患する。したがって、SMA遺伝子の検出は非常に必要である。現在、SMAの保因者は約50分の1、発症率は6000分の1以上である。治療には100万ドル以上の費用がかかる。SMA遺伝子を検出するためにqpcr法を使用することは、MLPAやNGSよりも有意に優れていることが研究で示されている。結果が出るのが早いだけでなく、衛生面での経済的コストも低い。 使用目的 脊髄性筋萎縮症遺伝子検査キット（PCR-蛍光プローブ法）は、SMAの原因となるSMN1遺伝子のコピー数をin vitroで定量的に検出することを目的としています。 一般仕様 サンプルの種類全血（EDTAまたはクエン酸ナトリウム）、羊水、ヒール血液 精度CV <5 LoD: 2.0 ng/μL 包装仕様 24テスト/キット - 48テスト/キット