サラセミア用検査キット THA-RDB

ヘモグロビン遺伝子用DNA用

サラセミアは、グロビン遺伝子に異常が発生し、グロビン鎖の合成が減少、または合成されないために、ヘモグロビンを形成するグロビン鎖の比率が不均衡になることによる遺伝的溶血性疾患である。主に2つのタイプがあります。α-サラセミア（α-サラセミア）とβ-サラセミア（β-サラセミア）です。 α-サラセミア（欠失型α-サラセミアと非欠失型α-サラセミアを含む）は、世界で最もよく見られる単一遺伝子遺伝性疾患の一つである。欠失型α-サラセミアには、-α3.7、-α4.2、--SEAという3つの遺伝子型が存在します。これら3種類の欠失型は、個体によって静止型、標準型、ヘモグロビンH（HbH）、Hb Bart′s Hydrops Fetalisとして表現される。一般的な非欠失型α-サラセミアの遺伝子型は、αCSα、αQSα、αWSαです。非欠損型α-サラセミアは、臨床的にα-サラセミアの診断が外れる主要な原因の一つです。 β-サラセミアはβ-グロビン遺伝子の変異によって引き起こされます。一般的な変異遺伝子座は、CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72などである。 使用目的 本キットはヒト全血ゲノム DNA 試料を用い、3 種類の欠失型α-サラセミア遺伝子変異（--SEA、-α3.7 および -α4.2）、3 種類の非欠失型α-サラセミア遺伝子変異を試験管内で定性的に検出することが可能である。2）、非欠失型α-サラセミア遺伝子変異3種類（αConstant Springα（αCSα）、αQuong Szeα（αQSα）、αWestmeadα（αWSα））と17種類のβ-サラセミア遺伝子変異（41-42M,654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM, CAPM)の17種類である。 一般仕様 メソドロジーPCR-リバースドットブロット サンプルタイプ：抗凝固全血 精度CV <5 LoD：10 ng/μL