微生物用研究室ワークステーション Sage™ QS 32plex

自動シークエンシング用卓上

Sageは何のためにスクリーンするのですか？ Sage™ はメニューベースのcfDNAスクリーニングアプローチを採用しており、妊娠中の母親と相談した上で、医療従事者は、スクリーニングする染色体障害を選択し、背景、母体の病歴、希望に応じて患者ごとにカスタマイズすることができます。 常性異性体 Sage™ 出生前の画面は、ダウン症候群トリソミー21）、エドワーズ症候群（トリソミー18）、パタウ症候群（トリソミー13）を有する胎児のリスクを推定する。 胎児の染色体異性体の検出の精度は> 99％である。 さらに、残りの染色体に対するゲノム全体の異形性検出解析を実施し、報告することができる。 性染色体aneuploidies リクエストに応じて、次の性染色体aneuploidiesをスクリーニングすることができます: モノソミー X — ターナー症候群 XXX — トリプル X 症候群 XXY — クラインフェルター症候群 XYY — ジェイコブ症候群 微小削除症候群の不在によって引き起こされる染色体中の遺伝物質のほんの一部。 彼らは、重症度が大きく異なる場合があり、最小の発達遅延から異常異常異常に至るまでの微小欠損の症状で、例えば、心臓欠陥、神経学的奇形などの要求に応じて、以下のまれな微小欠損をスクリーニングすることができます： DiGeorge症候群 1p36削除症候群プラダー・ウィリー症候 群エンジェルマン 症候群クリ・デュ・チャット 症候群