TIANLONGの遺伝子用検査キット

結果表示時間: 8 min - 9 min
サンプル量: 2 ml - 5 ml
特異度: 70 % - 74 %

... 本製品は、ヒト末梢EDTA抗凝固血を検体として、ヒトゲノムDNA中のSMN1の7番目のエクソンおよび（または）8番目のエクソンのコピー数を検出するものです。脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角の運動ニューロンの変性を特徴とする常染色体劣性遺伝病であり、臨床的には近位四肢および体幹の進行性かつ対称性の筋力低下、萎縮、麻痺が認められます。筋萎縮は左右対称で、上肢よりも下肢の方が重症化し、近位部が侵されやすくなります。筋肉が徐々に変性していくため、立つ、這う、飲み込む、さらには呼吸などの正常な生理機能が ...

病気と遺伝的要因の関係は決して均一ではありません。発症は、さまざまな環境要因といくつかの遺伝的要因によって引き起こされます。 近年のゲノム解析技術の驚異的な進歩とヒトゲノム変異に関するデータの蓄積により、疾患に関連する遺伝子のゲノムワイドな検索を含む研究が急速に進歩しています。 これらの研究の多くは、ヒト白血球抗原（HLA）遺伝子複合体の重要性の認識につながっています。

病気と遺伝的要因の関係は決して均一ではありません。発症は、さまざまな環境要因といくつかの遺伝的要因によって引き起こされます。 近年のゲノム解析技術の驚異的な進歩とヒトゲノム変異に関するデータの蓄積により、疾患に関連する遺伝子のゲノムワイドな検索を含む研究が急速に進歩しています。 これらの研究の多くは、ヒト白血球抗原（HLA）遺伝子複合体の重要性の認識につながっています。

染色体12p12.1にあるK-ras遺伝子は、重要な癌遺伝子の1つです。21kD KRASタンパク質をコードし、主にRAS / PI3K / PTEN/AktおよびRAS/RAF / MEK/ERKシグナル伝達経路を含む細胞内シグナル伝達に関与します。 これらの形質導入経路は、現在、腫瘍を標的とした薬剤の研究におけるホットスポットです。 標的薬は、これらの経路を阻害することにより薬理学的効果があります。研究によると、K-ras遺伝子の変異は非小細胞肺がんと結腸直腸がんで存在し、KRAS ...

... MTHFR遺伝子は、葉酸とメチオニンの代謝を制御する律速酵素であるメチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼをコードしている。葉酸代謝、DNAメチル化、DNA合成において重要な役割を果たしている。MTHFR遺伝子の最も一般的な多型は、MTHFRの触媒ドメインに位置するC677Tであり、その多型は酵素活性と熱分解性の低下をもたらす。 天龍ヒトMTHFR(C677T)遺伝子多型検出キットは、PCR融解曲線法を用いて677遺伝子座のMTHFR遺伝子型をin ...

... 高血圧は心血管および脳血管疾患の独立した危険因子である。薬剤に関連する代謝酵素や受容体には遺伝的変異があるため、高血圧治療に使用される薬剤に対する反応は人によって異なる可能性があり、それは臨床現場では非常に一般的である。 本製品は、高血圧患者の末梢血から抽出したDNA中のCYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)をin vitroで定性的に検出するために使用されます。 ...

... NPPA遺伝子の遺伝子多型は高血圧の発症に関係するだけでなく、高血圧治療薬の有効性にも関係している。NPPA2238遺伝子座のC対立遺伝子の多型を持つ患者は利尿薬に対する感受性が高いことが研究で示されている。 CYP3Aファミリーには、人体内で最も多くの薬物の代謝を調節する酵素が含まれている。その中でもCYP3A5は最も活性の高い酵素の一つであり、CYP3A5の遺伝子型の変異は、酵素活性の変化、薬物代謝の有効性、毒性副作用のリスクに大きく関連している。 本製品は、ヒト末梢血検体から抽出した ...

... 体内のホモシステインレベルを正常に保つことに関与している。MTHFR/MTRR遺伝子型が変異している人は、葉酸代謝が障害されている可能性があり、新生児神経管欠損症、ダウン症、口唇口蓋裂のリスクが高まる。そして、そのような人々は、望ましい効果を得るために、より多くの葉酸サプリメントを必要とする。 天龍ヒトMTHFRMTRR遺伝子多型検出キットは、PCR融解曲線法を用いて、MTHFR(c.1298)とMTRR(c.66)の遺伝子多型を定性的に検出します。 ...