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... INNO-LiPA CFTR iageはラインプローブアッセイで、ヒト全血、乾燥血液スポットまたは頬ブラシ中の88種類のヒト嚢胞性線維症膜貫通伝導調節因子（CFTR）遺伝子変異とその野生型配列をin vitroで同時に検出・同定することを目的としています。 この定性的ジェノタイピング検査は、生殖年齢の成人における保因者検査のための情報を提供し、新生児スクリーニングや確定診断検査の補助として使用することができます。 この検査は、CFTR遺伝子の40の領域（いくつかの変異の領域は組み合わされている）を1回の反応で核酸多重増幅するための増幅試薬を使用します。 INNO-LiPA ...
... TruSight Cystic Fibrosisでは、1回のライブラリー調製で、TruSight Cystic Fibrosis 139-VariantアッセイまたはTruSight Cystic Fibrosis Clinical Sequencingアッセイのいずれかを選択できます。 TruSight Cystic Fibrosisライブラリー調製は、MiSeqDx装置上で完全に統合された分子CF検査ソリューションを提供します。250 ng gDNAから最大96ライブラリーを調製し、MiSeqDx装置にロードしてシーケンスするだけです。オンボードのLocal ...
... CFTR遺伝子の1,000以上の変異が嚢胞性線維症に関連している。CFTR遺伝子のこれらの変異のほとんどは、塩化物チャネルの産生、構造、または安定性を変化させます。これらの変異はすべて、チャネルが適切に機能しないため、塩化物イオンの輸送と細胞内外の水の移動が損なわれ、肺、膵臓、その他の臓器の通路を覆う細胞が異常に濃く、粘着性の粘液を生成することになります。この異常な粘液が気道や腺を塞ぎ、呼吸器系、消化器系、生殖器系の合併症を引き起こします。 製品の詳細 本アッセイは、ヒト全血などのサンプル中のCystic ...
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