サラセミア用検査キット

... 本キットは、全血DNA検体がα-サラセミア欠失遺伝子を有しているかどうかをin vitroで定性的に検出するために使用されます。SEA、-α3.7、-α4.2の3種類のα-サラセミア欠失遺伝子を検出することができます。 α-サラセミア（α-thalassemia）は、16番染色体16p13.3遺伝子座のα-グロビン遺伝子変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。 使用目的 本キットは、全血DNA検体がα-サラセミア遺伝子欠失型であるか否かを検出するためのもので、α-サラセミアの3種類の欠失型（--SEA、-α3.7、-α4.2）を同時に検出することができます。 一般仕様 サンプルタイプ：抗凝固全血 精度CV ...

... α-サラセミア（α-thalassemia）は、16番染色体16p13.3遺伝子座のα-グロビン遺伝子変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。一般的なαグロビン遺伝子の変異型は、--SEA、-α3.7、-α4.2の3つの欠失型と、αCSα、αQSα、αWSαの3つの非欠失型である。 使用目的 本キットはヒト全血ゲノムDNAサンプルの定性分析に使用し、一般的な3種類の非欠失型αサラセミア遺伝子変異（αサラセミア）を検出することができます：αConstant ...

... β-サラセミア（β-地中海性貧血）は、β-グロビン遺伝子の変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。多くはβ-グロビン遺伝子の突然変異によって起こる。よく見られる変異部位はCD41/42、IVS-Ⅱ-654、-28、CD71/72などである。 使用目的 本キットはヒト全血ゲノム DNA 試料を用い、β-グロビンの 10 種類のヘテロ接合体変異を含む 17 種類の β-グロビン変異（41-42M/N、654M/N、-28M/N、71-72M/N、17M/N、βEM/N、43M/N、-29M/N、31M/N、-32M/N)、変異型を区別しない7種類の変異(IVS-I- ...

... β-サラセミア（β-thalassemia）は、β-グロビン遺伝子変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患であり、その多くはβ-グロビン遺伝子の点突然変異によって引き起こされる。よく見られる変異部位はCD41-42、IVS-II-654、-28、CD71/72などである。 使用目的 本キットは、ヒト全血検体中のβ-サラセミア関連β-グロビン遺伝子点突然変異をin vitroで定性的に検出するために使用され、一般的に見られる23種類のβ-グロビン遺伝子の突然変異を検出することができる：CD17 ...

... サラセミアは、グロビン遺伝子に異常が発生し、グロビン鎖の合成が減少、または合成されないために、ヘモグロビンを形成するグロビン鎖の比率が不均衡になることによる遺伝的溶血性疾患である。主に2つのタイプがあります。α-サラセミア（α-サラセミア）とβ-サラセミア（β-サラセミア）です。 α-サラセミア（欠失型α-サラセミアと非欠失型α-サラセミアを含む）は、世界で最もよく見られる単一遺伝子遺伝性疾患の一つである。欠失型α-サラセミアには、-α3.7、-α4.2、--SEAという3つの遺伝子型が存在します。これら3種類の欠失型は、個体によって静止型、標準型、ヘモグロビンH（HbH）、Hb ...

... α-サラセミア（α-thalassemia）は、α-グロビン遺伝子の突然変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。中国南部の各省で最も一般的で最も有害な遺伝性疾患の一つである。中国人に多いαグロビン遺伝子の変異型は、主に-α3.7、-α4.2、--SEAの3つの欠失型である。さらに、欠失型α-サラセミアの1つである--THAIも中国で報告されている。 使用目的 本キットは、ヒト全血DNA検体がαサラセミア遺伝子欠失型であるか否かをin ...

... α-サラセミア（α-thalassemia）は、α-グロビン遺伝子の突然変異によるペプチド鎖の発現不均衡に起因する一種の単発性遺伝性血液疾患である。中国南部の様々な省で最も一般的で最も有害な遺伝性疾患の一つである。非欠失性α-サラセミアの発生率も中国南部では高く、一般的な遺伝子型はαCSα、αQSαおよびαWSαである。 使用目的 本キットは、ヒト全血DNAサンプルが非欠失型αサラセミア遺伝子であるかどうかをin vitroで定性的に検出するために使用され、3つの非欠失型αサラセミア（αCSα、αQSα、αWSα）を同時に検出することができます。 一般仕様 サンプルタイプ：抗凝固全血 精度CV ...